唐氏综合症高危一定是畸形儿吗

发布时间:2012-04-06 10:49:17

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,随着工作压力和生活方式的转变,高龄产妇越来越多,唐筛高危者也越来越多。专家指出,唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。

年届四十的李嘉欣怀孕了!不过作为高龄产妇,李嘉欣的“孕程”似乎并不那么顺利。近来,香港某周刊爆料李嘉欣前往医院接受“唐氏综合症筛查”,并称“由于40岁怀孕都属高龄高危产妇,所以嘉欣将再进行另一种入侵式的‘验唐氏’检查。”推荐阅读:唐氏综合症产前筛查怎么做

高龄产妇畸胎发生率高

所谓“高龄产妇”,医学是指年龄在35岁以上第一次妊娠的产妇。中日友好医院妇产科副主任医师潘晓玉介绍,一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。

据介绍,女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。

除了对宝宝健康不利之外,高龄初产对妈妈自身健康也有损害。潘晓玉指出,高龄初产妊娠合并症和并发症主要有妊娠期糖尿病、子宫肌瘤、妊娠期高血压、心脏病、早产、胎儿窘迫、前置胎盘、胎盘早剥、剖宫产率、产后出血、产程延长、贫血、习惯性流产等。国内外研究指出,高龄初产妇的妊娠并发症及合并症的发生率随年龄增加而升高,与机体疾病的发生规律一致。

非高龄产妇也需做唐筛

每个准妈妈进入孕中期(孕14周~孕20周)以后,都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查,就是通过抽取孕妇血清进行检测,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

唐氏综合征又称先天愚型,它是一种染色体畸形,患儿不仅严重智力低下,生活不能自理,还常伴有肢体畸形等问题。目前,这种病没有好的治疗办法。

潘晓玉介绍,卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性,建议在孕前进行优生咨询。事实上,由于目前唐氏综合征的发病因素不确定,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

唐筛数据仅做参考

不过,潘晓玉特别强调,很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时,因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上,如果检验结果呈阳性,只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。

潘晓玉介绍,唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险,应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断,确诊胎儿是否异常。一旦发现异常,应及时终止妊娠。

此外,潘晓玉强调,即便唐筛的结果是低危的,也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小,但由于检验技术的局限,仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中,有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除“唐氏”儿可能。

但同时专家也指出,准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期,相反,母亲的情绪对孩子的发育至关重要,定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

孕期B超到底做几次

很多人对于孕期到底要不要做B超,到底做几次B超感到很困惑,事实上,卫生部对此有明确规定。根据卫生部制定的《产前超声检查规范(建议稿)》等有关规定,一般来说建议孕妇孕期做4-5次B超。

1.早孕期首次B超确定是否宫内妊娠;

2.11-14周,主要是检查胎儿头颅和颅内结构,筛查特大畸形,比如无脑儿等;

3.18-24周,主要检查全身的各个器官,24周左右是超声检查的最佳时期,此时胎儿的大小合适,且羊水多,胎儿容易活动,便于观察胎儿的全部情况;

4.32周,这次检查需要通过前两次的结果综合检查,是弥补之前检查的遗漏之处,比如胎儿后期有可能长肿瘤等,切不可掉以轻心;

5.36周至产前是最后一次检查,主要做体重、胎盘、羊水的检查,为分娩做准备。

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