孕妈妈知道唐氏筛查是什么吗

从怀孕12周开始，对所有正常孕妇来说都有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。由于它的发生率在八百到一千分之一，又没有明显的遗传倾向，而且出生以后孩子又是严重的智造成障的人，所以对家庭和社会的影响非常大。一般我们建议怀孕早中期，一定到医院去唐氏筛查，那么究竟唐氏筛查是什么呢?推荐阅读：唐氏筛查什么时候做是最佳时机

什么是唐氏综合症?

又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，即比正常人多出一条(正常人为一对)，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐(JohnLangdonDown)。

唐氏筛查是什么?

是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇血清中AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。孕妇临界值为1/275(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。

唐氏高危孕妇如何进行进一步筛查?

唐氏高危孕妇孕早期可以进行颈部透明带扫描(NT)和绒毛活检。如果已经进入孕14周，就需要抽取血或羊水做细胞培养，

现在准妈妈们都了解唐氏筛查都查什么了吧?由于做孕早期的唐氏筛查的血液抽查的准确率是60%，也就是说也很有可能宝宝不是唐氏儿结果结果说你宝宝有可能是唐氏儿，如果检查结果是阳性，那么就要做下一项的抽羊水的基因检查。

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