新生儿成骨不全症主要表现为骨骼脆弱易折、蓝色巩膜、听力障碍等症状，严重程度因分型而异。典型症状包括反复骨折、骨骼畸形、牙齿发育异常等，部分患儿伴随生长迟缓和关节松弛。
1、反复骨折：
轻微外力即可引发骨折是核心特征，常见于四肢长骨和肋骨。骨折多发生于出生时产道挤压或日常护理中，愈合后可能出现弯曲畸形。部分患儿表现为宫内骨折，出生时已存在骨骼愈合痕迹。
2、蓝色巩膜：
因巩膜胶原纤维发育异常呈现蓝灰色，约90%患儿存在此特征。颜色深浅与病情严重程度无关，但随年龄增长可能逐渐变淡。需注意与正常新生儿暂时性巩膜偏蓝区分。
3、骨骼畸形：
严重型患儿可见短肢、弓形腿或脊柱侧弯等畸形。颅骨软化可能导致头颅不对称，胸廓畸形可能影响呼吸功能。畸形多由多次骨折愈合不良或子宫内骨骼发育异常导致。
4、牙齿发育异常：
乳牙和恒牙可能出现牙本质发育不全，表现为牙齿半透明、易磨损或断裂。部分患儿伴随出牙延迟，严重者出现牙齿早脱。牙齿问题在Ⅲ型、Ⅳ型患儿中更为显著。
5、听力障碍：
约50%患儿在青春期后出现传导性或混合性耳聋，与听骨链异常或耳硬化相关。新生儿期虽无表现，但需列为远期监测重点。听力下降通常呈进行性发展。
建议孕期加强产前超声监测骨骼发育，出生后避免剧烈晃动或不当体位摆放。日常护理需采用特殊抱姿，选择柔软支撑面减少压力。定期进行骨密度检测和听力筛查，补充维生素D和钙剂需在医生指导下进行。哺乳期母亲应保证充足蛋白质摄入，促进胶原蛋白合成。发现异常骨折或发育滞后应及时就诊遗传代谢科，多学科协作管理可改善预后。