多囊肾在胎儿期通常可通过超声检查发现，检出率与囊肿大小、孕周及仪器分辨率密切相关。主要影响因素包括孕18-22周系统筛查的时机、囊肿发育程度、超声医生经验、胎儿体位及母体腹壁厚度。
1、筛查时机：
孕中期18-22周大排畸超声是检出关键窗口，此时胎儿肾脏结构已发育完善。早于16周可能因囊肿未形成而漏诊，晚于28周则受胎儿体位影响检出率下降。对于有家族史的高危孕妇，建议在孕12周后增加专项肾脏超声监测。
2、囊肿特征：
胎儿型多囊肾典型表现为双侧肾脏增大伴多发微小囊肿，超声下呈"蜂窝状"改变。囊肿直径超过2毫米时检出率显著提高，但早期可能仅表现为肾实质回声增强。常合并羊水过少等间接征象。
3、技术因素：
三维超声和磁共振能提升微小囊肿识别率，尤其对肥胖孕妇或胎儿位置不佳者。但基层医院常规二维超声对典型病例检出率仍可达70%以上，必要时需转诊至产前诊断中心复核。
4、遗传分型：
常染色体隐性多囊肾ARPKD胎儿期检出率较高，多在24周前显现；显性遗传型ADPKD可能妊娠晚期才出现表现。基因检测可辅助确诊，但需结合影像学特征判断临床意义。
5、鉴别诊断：
需与肾盂积水、多囊性肾发育不良等区分。前者表现为肾盂扩张而非实质囊肿，后者多为单侧且囊肿大小不等。复杂病例需联合多学科会诊评估预后。
确诊胎儿多囊肾后应持续监测肾功能变化，每4-6周复查超声观察囊肿进展。孕期保持每日2000ml饮水量，避免剧烈运动防止囊肿破裂。分娩方式根据胎儿状况选择，产后需新生儿科协同评估，母乳喂养不受限制但需定期监测血压及尿常规。建议父母进行基因检测以明确遗传模式，为后续生育计划提供依据。