无阴症通常是指先天性无阴道，可通过妇科检查、超声检查、染色体核型分析等方式确诊。先天性无阴道可能由苗勒管发育异常、雄激素不敏感综合征等因素引起，常表现为原发性闭经、周期性下腹痛但无月经来潮等症状。
1、妇科检查
医生通过外阴视诊和触诊可初步判断阴道发育情况。无阴症患者外阴形态正常但阴道口呈凹陷或闭锁状态，部分患者可能合并无子宫或始基子宫。检查时需注意是否存在泌尿系统畸形等伴随症状。
2、超声检查
经腹部或会阴部超声能清晰显示盆腔器官结构。典型表现为阴道呈条索状纤维组织影，子宫可能完全缺失或仅有残迹。超声还可评估肾脏、输尿管是否合并畸形，约30%患者存在泌尿系统异常。
3、染色体核型分析
通过外周血淋巴细胞培养进行染色体检查可鉴别病因。46XX核型提示苗勒管发育异常，46XY核型则可能为雄激素不敏感综合征。该检查对后续治疗方案的制定具有指导意义。
4、激素水平检测
测定促卵泡激素、黄体生成素等生殖激素有助于评估卵巢功能。无阴症患者若卵巢发育正常，激素水平通常与同龄女性无异。雄激素不敏感综合征患者睾酮水平可能升高。
5、磁共振成像
MRI能多平面显示盆腔解剖结构，精确评估阴道长度、子宫形态及周围组织关系。对于计划进行阴道成形术的患者，MRI可提供手术路径规划所需的三维影像信息。
确诊无阴症后应根据个体情况制定治疗方案。阴道成形术是主要治疗手段，包括模具扩张法和手术重建法。术后需长期使用阴道模具维持阴道深度，定期随访评估恢复情况。建议患者在专业医生指导下选择适宜的治疗方案，同时关注心理健康，必要时寻求心理辅导支持。日常应注意保持会阴清洁，避免剧烈运动造成人工阴道损伤。
