自闭症即孤独症谱系障碍，早期表现通常为社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣狭窄和刻板行为，进展期会出现情绪与行为异常、智力发育落后，终末期可表现为自伤或攻击行为。孤独症谱系障碍是一组神经发育障碍，症状贯穿整个发育期，应尽早评估和干预。
早期表现是社会交往障碍，婴幼儿期就缺乏眼神交流，对他人的呼唤缺少反应，不主动与人互动或分享兴趣，亲子依恋关系建立困难。语言交流障碍表现为语言发育延迟或倒退，部分孩子终生不语，有语言者也会出现模仿言语、代词混淆、音调异常等问题。兴趣狭窄和刻板行为表现为对特定物品或话题过度专注，如只玩车轮、反复排列物品，日常活动刻板，轻微改变就哭闹，还可能伴有反复拍手、转圈等刻板动作。进展期会出现情绪与行为异常，常因微小变化导致暴怒、尖叫，对感官刺激过度敏感或迟钝，如对声音、触觉异常反应，可能伴随注意力缺陷或多动问题。智力发育落后比较常见，约半数患者智商低于70，部分在记忆、计算等个别领域有超常表现，但整体适应能力显著落后。终末期在缺乏有效干预情况下，可能演变为自伤行为如撞头、咬手，或出现无预兆的攻击他人行为，严重者因生活完全无法自理需长期监护，部分伴有癫痫的患儿还会出现抽搐发作。
早期识别和干预对改善孤独症谱系障碍预后非常关键，日常应观察孩子在社交、语言、游戏等方面的表现，一旦发现眼神回避、不说话或行为刻板等迹象，家长需尽快咨询儿童发育行为科或精神心理科医生。平时多带孩子参加结构化游戏和互动活动，保持规律作息，用图片或简单指令辅助沟通，对感官敏感的孩子可以适当调整生活环境的光线和声音，同时家人要学习行为管理方法，避免因不理解孩子而加重情绪问题。