早期唐氏筛查主要检查胎儿患唐氏综合征的风险，通过检测孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度进行综合评估。
早期唐氏筛查通常在妊娠11-13周进行，属于产前筛查的重要手段。检测时需要抽取孕妇静脉血2-3毫升，通过化学发光免疫分析法测定血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素的浓度。这两种物质的异常变化与胎儿染色体非整倍体畸变存在相关性。同时会进行超声检查，重点测量胎儿颈项透明层的厚度，正常值应小于3毫米。所有检测数据会结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，通过专用软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。筛查结果分为高风险和低风险两种，高风险提示胎儿患病可能性较大，需要进一步做无创DNA检测或羊水穿刺确诊。低风险表示胎儿患病概率较低，但仍存在小概率漏诊可能。
建议孕妇在孕11-13周按时完成早期唐氏筛查，检查前无须空腹但需避免剧烈运动。筛查后要妥善保管检测报告，高风险孕妇应在医生指导下选择后续诊断方案，低风险孕妇仍需按时完成中期唐筛和系统超声检查。整个孕期要保持规律作息，均衡摄入富含叶酸的食物如菠菜、动物肝脏，避免接触放射线和致畸物质，定期进行产前检查。