孕期基因筛查通常是无创检查，主要通过采集孕妇外周血进行胎儿DNA分析。目前临床常用的无创产前基因检测技术包括无创DNA产前检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。
无创DNA产前检测通过抽取孕妇静脉血5-10毫升，利用高通量测序技术对血浆中的游离胎儿DNA进行分析。该技术可检测胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等染色体异常，准确率较高。检测孕周一般在12-22周，最佳时间为12-16周。检测前无需空腹，采血后7-10个工作日出报告。
无创胎儿染色体非整倍体检测同样通过孕妇外周血采样，可筛查更多种类的染色体异常。该技术能检测除常见三体综合征外的性染色体异常及其他染色体微缺失微重复综合征。检测时间范围较宽，从10孕周至26孕周均可进行。部分检测机构还提供扩展版检测，覆盖更多染色体疾病。
建议孕妇在孕12周建档时咨询医生关于基因筛查的具体方案。虽然无创基因筛查安全性高，但检测结果异常时仍需通过羊膜腔穿刺等有创产前诊断技术进行确诊。孕期保持规律作息，避免剧烈运动，均衡饮食有助于获得准确检测结果。若筛查显示高风险，应及时到产前诊断中心进一步检查。