孕期筛查胎儿智力发育主要通过无创产前基因检测和超声检查实现。常见检查项目包括无创DNA产前检测、胎儿系统超声筛查、羊水穿刺染色体核型分析等，需根据孕周和个体风险选择。
1、无创DNA产前检测
孕12周后通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行染色体异常筛查。该技术可检测21三体综合征、18三体综合征等染色体疾病导致的智力障碍，准确度较高且无流产风险。适合高龄孕妇或唐筛高风险人群，但无法覆盖所有基因异常。
2、胎儿系统超声筛查
孕20-24周进行三级超声检查，通过测量头围、侧脑室宽度等结构指标评估脑部发育。能发现严重脑积水、无脑儿等结构异常引起的智力问题，同时观察心脏、脊柱等器官发育情况。对操作医师技术要求较高，需在专业产前诊断中心完成。
3、羊水穿刺核型分析
孕16-22周抽取羊水细胞培养进行染色体核型检查，是诊断染色体异常的金标准。可检出微小片段缺失/重复综合征等遗传病，但存在千分之三流产风险。适用于超声软指标异常、家族遗传病史等高危孕妇，需严格评估适应症。
4、胎儿磁共振成像
对超声可疑中枢神经系统异常的胎儿进行MRI检查，能清晰显示脑沟回发育、胼胝体结构等细节。有助于诊断神经元迁移障碍、脑白质病变等超声难以发现的神经系统畸形，检查无辐射但费用较高。
5、扩展性携带者筛查
孕前或孕早期通过基因检测排查夫妻双方是否携带隐性遗传病基因。可预防苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等数百种单基因遗传病导致的智力缺陷，需结合遗传咨询解读结果，必要时进行产前诊断。
建议孕妇按时完成孕11-13周+6天的NT超声、孕15-20周的唐氏筛查等基础检查。发现异常时及时转诊产前诊断中心，由遗传咨询师根据风险等级推荐针对性检查方案。孕期保持均衡营养，避免接触致畸物质，定期监测血压血糖等指标，为胎儿神经发育创造良好环境。