先天性高胆红素血症需要做哪些化验检查

先天性高胆红素血症需要做哪些化验检查？

1.胆囊显影良好，胆囊造影可无异常。

2.苯巴比妥试验苯巴比妥可诱导肝脏颗粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性，促进非胆红素与葡萄糖醛酸的结合，降低血浆非胆红素的浓度。口服苯巴比妥2周，3次/d，每次60mg;服药后确定血浆胆红素浓度，大多数患者黄疸改善，间接血清胆红素显著下降，甚至达到正常；如UGT完全缺乏引起的黄疸是无效的。

3.低热量饮食试验2～每天给予16743天kJ400kcal如果血浆间接胆红素值增加超过100％，或增加25.65μmol/L，有诊断意义。恢复正常饮食后12～24h，降低到基本水平。低热量饮食试验对本病的敏感性约为80％特异性几乎是100％。

4.给Gilbert间接胆红素标记在综合征患者示踪剂量中，并测量24h留在血浆中的百分数，Gilbert综合征患者的数值高于正常人。

5.肝活检没有明显变化，偶尔会出现少量脂肪变化，偶尔会出现终末性肝血管周围的脂褐素样色素沉着。肝穿刺取活体组织，测量胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力，其活力明显低于正常人。电子显微镜检查显示，肝细胞内粗内质网及其蛋白质颗粒明显减少，滑内质网增加肥大。