唐氏儿能检查出来吗?
发布时间:2024-10-26 15:44:44
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唐氏儿能检查出来吗?
唐氏儿一般指21-三体综合征,分娩前可通过辅助检查进行筛查诊断。
21-三体综合征是由21染色体异常引起的染色体疾病,也是人类最早发现的,更常见的染色体畸变,其病因主要与母亲年龄、致畸物质有关,典型的临床症状是特殊面部、生长发育迟缓、智力落后,特殊可伴有多种畸形。该病目前还没有有效的治疗方法,但可以通过怀孕检查来预防。
临床上,21-三体综合征的筛查主要依靠妊娠检查的遗传咨询和检测,其中细胞遗传学是确定该疾病的主要方法,其主要筛查方法包括羊膜穿刺术、绒毛取样和非侵入性产前基因检测。具体检查方法应根据孕妇的情况和医生的建议进行选择。对于已出生的胎儿,可通过专业医生对儿童的特殊面部、生长发育迟缓、智力低下、皮纹等情况进行诊断,并配合染色体核型检查。
21-三体综合征儿童在日常生活中应进行长期耐心的训练和教育,提高生活质量、学习功能,预防感染。
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