确诊白化病要做什么检查 得了白化病建议做这些检查项目

白化病的患者大家可以都会见过，全身皮肤发白，头发是白色的，连睫毛都是白色的。这是什么原因呢？其实白化病是由体内缺乏黑色素引起的遗传疾病，我们从外表就可以分辨出是否患白化病，但还是建议到医院确诊。那么，白化病要做什么检查呢？白化病要做什么检查

可以通过体征观察：根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。可以对于色素含量测定，可根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，就可以对白化病的类型进行定性诊断。

酪氨酸酶活性测定，此项酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

基因诊断可以对TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，这样就能根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。白化病要做什么检查