血常规可以初步筛查地中海贫血，但无法确诊，需结合血红蛋白电泳、基因检测等进一步检查。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
1、血常规筛查作用
血常规中平均红细胞体积、平均血红蛋白含量等指标异常可能提示地中海贫血。典型表现为小细胞低色素性贫血，红细胞体积小于80飞升，血红蛋白浓度低于正常值。但缺铁性贫血等疾病也会出现类似结果，需结合其他指标鉴别。
2、血红蛋白电泳
血红蛋白电泳能检测异常血红蛋白类型和比例，是诊断地中海贫血的重要依据。β地中海贫血可见血红蛋白A2升高，α地中海贫血可能出现血红蛋白H包涵体。该检查可区分不同类型的地中海贫血。
3、基因检测
基因检测能明确珠蛋白基因突变类型和数量，是确诊地中海贫血的金标准。常见检测方法包括PCR、基因测序等，可发现α或β珠蛋白基因缺失或点突变。基因检测还能用于产前诊断和遗传咨询。
4、铁代谢检查
铁代谢检查有助于鉴别缺铁性贫血和地中海贫血。地中海贫血患者血清铁、铁蛋白通常正常或升高，而缺铁性贫血则降低。转铁蛋白饱和度等指标也可辅助鉴别诊断。
5、骨髓检查
骨髓检查可观察红细胞系增生情况，地中海贫血常表现为红系增生明显活跃。骨髓铁染色有助于排除缺铁性贫血，但通常不作为常规检查手段，仅在诊断困难时考虑进行。
怀疑地中海贫血时应尽早就医，避免剧烈运动加重溶血。日常需均衡饮食，适量补充叶酸，避免感染诱发溶血危象。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期可通过羊水穿刺等产前诊断技术评估胎儿患病风险。确诊患者需定期监测血红蛋白和铁负荷，必要时接受输血或去铁治疗。