胎儿脑膨出通常由神经管闭合不全引起，主要与遗传因素、叶酸缺乏、环境致畸物暴露、病毒感染、代谢异常等因素有关。胎儿脑膨出属于先天性神经系统发育异常，表现为部分脑组织通过颅骨缺损处向外突出。
1、遗传因素
部分胎儿脑膨出病例与染色体异常或单基因遗传病相关。有神经管缺陷家族史的孕妇胎儿发病概率较高。孕期基因检测可帮助筛查相关风险，建议高风险孕妇在医生指导下进行羊水穿刺等产前诊断。遗传咨询有助于评估再发风险。
2、叶酸缺乏
妊娠早期叶酸摄入不足是导致神经管闭合障碍的重要诱因。叶酸参与DNA合成和细胞分裂，缺乏会影响胚胎神经管正常闭合。备孕女性应在孕前3个月开始每日补充叶酸，孕期持续补充至孕早期结束，可降低神经管缺陷发生概率。
3、环境致畸物
孕妇接触某些化学物质可能干扰胎儿神经系统发育。常见致畸物包括有机溶剂、农药、重金属等。某些药物如抗癫痫药丙戊酸钠也具有明确致畸性。孕期应避免接触可疑致畸物质，用药需严格遵医嘱。
4、病毒感染
妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒等感染可能损害胎儿神经系统发育。这些病毒可通过胎盘屏障，直接干扰神经管闭合过程。孕前进行TORCH筛查，孕期做好防护避免感染，对预防胎儿发育异常有重要意义。
5、代谢异常
孕妇患糖尿病控制不佳时，高血糖环境可能增加胎儿畸形风险。其他代谢性疾病如苯丙酮尿症未控制也会影响胎儿发育。计划怀孕前应做好健康管理，孕期定期监测血糖等指标，保持代谢状态稳定。
预防胎儿脑膨出需要多方面的措施。备孕期间应进行全面的孕前检查，提前3个月开始补充叶酸。孕期避免接触辐射和化学污染物，注意预防感染，保持均衡饮食和适度运动。定期产检特别是孕中期的大排畸超声检查能早期发现异常。发现高风险因素时应及时咨询遗传学专家，必要时进行介入性产前诊断。确诊胎儿脑膨出后，需由多学科团队评估预后并制定个体化管理方案。
