多数胎儿先天性畸形可通过规范产检发现，主要筛查手段包括超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺及胎儿磁共振成像。
1、超声检查：
孕期系统超声能检出80%以上重大结构畸形。孕11-13周NT超声可早期发现颈部透明层增厚等染色体异常标志；孕20-24周大排畸超声能清晰显示胎儿心脏、颅脑、脊柱等器官发育情况；孕28-32周小排畸超声可补充检出迟发性畸形如脑积水。
2、血清学筛查：
孕早期联合筛查PAPP-A+β-hCG和孕中期三联筛查AFP+uE3+hCG通过生化指标评估唐氏综合征等染色体异常风险，检出率约60-70%。异常结果需结合超声软指标及介入性产前诊断进一步确认。
3、无创DNA检测：
针对21/18/13三体的无创产前检测技术NIPT通过母血中胎儿游离DNA分析，对常见染色体非整倍体异常检出率达99%，适用于血清学筛查临界风险人群，但不能替代诊断性检查。
4、羊水穿刺：
孕16-22周进行的羊膜腔穿刺术可直接获取胎儿细胞，通过染色体核型分析或基因芯片诊断染色体异常、单基因病，是确诊胎儿畸形的金标准，适用于高龄孕妇或筛查高风险人群，存在0.1-0.3%流产风险。
5、胎儿磁共振：
当超声发现可疑中枢神经系统异常时，胎儿MRI能提供更精确的脑部结构图像，对胼胝体发育不良、神经元迁移障碍等微小畸形有更高检出率，通常作为超声检查的补充手段。
建议孕妇按时完成孕11-13周、20-24周、28-32周三次关键超声检查，结合唐筛或无创DNA评估染色体风险。发现异常时需在遗传咨询医师指导下选择诊断方案，避免过度焦虑。日常注意补充叶酸等营养素，远离辐射、高温、化学污染物等致畸因素，保持规律作息与平和心态。对于已确诊的胎儿畸形，应根据畸形类型、严重程度及家庭实际情况，与产科医生、儿科医生及遗传专家充分沟通后决策处理方案。