胎儿先天性疾病筛查主要通过孕前检查、产前筛查和产前诊断三种方式实现，具体包括孕前遗传咨询、NT超声检查、唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方法。
1、孕前检查：
夫妻双方在备孕阶段应进行染色体检查、TORCH感染筛查等基础项目。染色体核型分析可检测平衡易位等遗传异常，TORCH筛查能发现弓形虫、风疹病毒等可能导致胎儿畸形的病原体感染。地中海贫血高发地区还需进行基因检测。
2、NT超声检查：
孕11-13周通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄、血清学指标评估染色体异常风险。NT值超过2.5毫米提示可能存在唐氏综合征等染色体疾病，需进一步做确诊检查。
3、唐氏筛查：
孕15-20周进行血清学三联筛查，检测甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素水平。该筛查对21三体综合征检出率约65%-70%，高风险孕妇需接受羊水穿刺确诊。
4、无创DNA检测：
孕12周后抽取孕妇外周血提取胎儿游离DNA，可检测21三体、18三体、13三体等染色体非整倍体异常，准确率达99%。但无法筛查结构畸形，阳性结果仍需羊水穿刺验证。
5、产前诊断技术：
绒毛取样术适用于孕10-13周，羊水穿刺适宜孕16-22周，脐静脉穿刺多在孕24周后实施。这些有创操作能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，是确诊染色体病和单基因病的金标准。
建议孕妇在医生指导下建立完整的产检计划，35岁以上高龄孕妇、有异常妊娠史或家族遗传病史者应加强监测。孕期保持均衡营养，每日补充0.4mg叶酸可降低神经管缺陷风险。避免接触放射线、有毒化学物质，预防病毒感染。发现胎儿异常时需遗传咨询专家评估，根据畸形严重程度和预后情况综合考虑处理方案。