胎儿畸形可能由遗传因素、环境毒素、感染疾病、药物影响、营养缺乏等原因引起。
1、遗传因素：
染色体异常或基因突变是胎儿畸形的常见原因。父母携带异常基因可能导致胎儿发育异常，如唐氏综合征由21号染色体三体引起。近亲结婚会增加隐性遗传病风险，部分单基因遗传病如地中海贫血可通过孕前基因筛查发现。
2、环境毒素：
孕期接触重金属、有机溶剂等有毒物质可能干扰胎儿器官形成。铅、汞等重金属可通过胎盘屏障影响神经系统发育，甲醛等挥发性有机物可能造成肢体畸形。孕妇应避免接触新装修环境、工业污染区等高风险场所。
3、感染疾病：
妊娠期病毒感染可能通过胎盘感染胎儿。风疹病毒可导致先天性心脏病、白内障，巨细胞病毒可能引起小头畸形，弓形虫感染与脑积水相关。孕前疫苗接种和避免生食可降低感染风险。
4、药物影响：
部分药物在妊娠早期使用具有致畸风险。抗癫痫药丙戊酸钠可能引起神经管缺陷，维A酸类药物与颅面部畸形相关，某些抗生素如四环素影响骨骼发育。孕妇用药需严格遵医嘱。
5、营养缺乏：
叶酸不足可能增加神经管畸形风险，碘缺乏影响甲状腺发育，维生素A异常与眼部畸形相关。孕前3个月开始补充叶酸，保持均衡饮食有助于预防营养相关性畸形。
备孕期间夫妻双方应进行遗传咨询和孕前检查，孕期避免接触辐射源和有毒物质，保持居住环境通风良好。注意饮食卫生，肉类充分煮熟，蔬菜水果彻底清洗。规律补充孕期复合维生素，保证蛋白质、钙、铁等营养素摄入。适当进行温和运动如散步、孕妇瑜伽，保持情绪稳定。定期产检时配合医生进行超声筛查和血清学检查，发现异常及时咨询专科