天使综合征是什么病

天使综合征又称为天使人综合征或快乐木偶综合征，是一种由于基因缺陷导致的神经发育障碍性疾病。

天使综合征是一种由于母源性染色体15q11-13区域UBE3A基因表达异常或功能缺陷所引发的神经发育障碍性疾病。主要源于UBE3A基因的表达或功能缺陷。UBE3A基因编码的泛素蛋白连接酶E3A参与了泛素化途径，对特定蛋白进行降解。在正常情况下，神经系统由功能性泛素-蛋白酶体系统进行平衡或维持，但当UBE3A失功能时，则可能影响该系统，引起患者黑质、纹状体、海马及小脑浦肯野细胞蛋白泛素化异常。这种基因缺陷导致了一系列神经发育问题。天使综合征的诊断主要依靠临床表现和遗传学检查。

天使综合征是一种由于基因缺陷导致的神经发育障碍性疾病，具有独特的临床表现和病理过程。虽然目前尚无特效治疗方法，但通过积极的对症及支持治疗，可以提高患者的生活质量。