新生儿足跟血筛查什么疾病

发布时间:2024-10-04 15:17:55

新生儿足跟血主要是筛查先天性遗传代谢性疾病,例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症等。具体如下:

1、苯丙酮尿症:是一种氨基酸代谢疾病,主要是常染色体隐性遗传,多见于近亲结婚的后代中,由于体内的苯丙氨酸氢化酶基因发生突变而导致的疾病。

2、先天性甲状腺功能减退:主要是新生儿存在先天性的甲状腺发育异常,也有可能是由于孕期服用抗甲状腺药物造成的,导致甲状腺激素分泌比较少,体内的代谢比较慢。

3、先天性肾上腺皮质增生症:主要是先天性的性分化异常和电解质紊乱,导致促肾上腺皮质激素升高,从而引起肾上腺皮质发生增生。

还可以筛查G-6-PD缺乏症等。如果新生儿足跟血筛查结果出现异常,需要及时配合医生到医院复查,以便及早发现疾病及早治疗。

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