胎儿是否存在畸形主要通过产前筛查和产前诊断技术进行判断。常见方法有超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样、血清学筛查等。
1、超声检查
超声检查是筛查胎儿畸形的首选方法，通过高频声波成像观察胎儿结构发育情况。孕11-13周可进行NT检查评估染色体异常风险，孕20-24周进行大排畸超声能检测出大部分结构畸形，如神经管缺陷、先天性心脏病等。三维/四维超声可辅助诊断面部畸形和体表异常。
2、无创DNA检测
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，可检测染色体非整倍体异常如唐氏综合征。该技术对21-三体综合征检出率较高，但属于筛查手段，不能确诊。适合高龄孕妇或血清学筛查高风险人群，检测孕周为12-22周。
3、羊水穿刺
在超声引导下抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。可检测所有染色体数目和结构异常，同时能进行基因芯片检查。适用于高龄、不良孕产史或筛查高风险孕妇，操作时间多在孕16-22周。
4、绒毛取样
通过宫颈或腹壁获取胎盘组织进行遗传学检测，较羊水穿刺可提前至孕10-13周进行。能早期诊断染色体疾病和单基因病，但操作难度较大且流产风险略高于羊穿。需严格掌握适应症并由经验丰富的医师操作。
5、血清学筛查
通过检测孕妇血清中特定生化指标，结合孕周、年龄等计算胎儿患病风险。包括早孕期联合筛查和中孕期三联筛查，主要针对唐氏综合征等染色体异常。筛查高风险需进一步做确诊检查，低风险也不能完全排除畸形可能。
建议孕妇按时完成规范的产前检查序列，超声发现异常需配合医生进行系统评估。保持均衡营养摄入，孕前3个月至孕早期每日补充叶酸可降低神经管畸形风险。避免接触放射线、有毒化学物质和致畸因素，出现阴道流血、腹痛等异常症状及时就医。保持良好心态，遗传咨询有助于了解胎儿健康状况。