胎儿出现畸形的原因主要有遗传因素、孕期感染、药物影响、环境因素以及营养缺乏等。胎儿畸形可能由多种因素共同作用导致，需结合具体情况进行医学评估。
1、遗传因素
染色体异常或基因突变是胎儿畸形的常见原因。父母携带隐性遗传病基因可能导致胎儿发育异常，如唐氏综合征、先天性心脏病等。近亲结婚会显著增加遗传病概率。孕期可通过羊水穿刺或无创DNA检测进行筛查，但无法完全避免遗传风险。部分单基因遗传病如地中海贫血需依赖产前诊断干预。
2、孕期感染
妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等病原体可能导致胎儿器官发育障碍。病毒通过胎盘传播会引发小头畸形、先天性白内障等。孕早期感染风险更高，建议孕前完成疫苗接种并避免接触传染源。定期产检中的TORCH筛查能帮助发现潜在感染风险。
3、药物影响
部分抗生素、抗癫痫药和维A酸类药物具有明确致畸性。妊娠前三个月误服致畸药物可能导致胎儿神经管或心脏发育异常。中药成分复杂也存在潜在风险，如含马兜铃酸的草药会损伤胎儿肾脏。孕期用药需严格遵医嘱，避免自行服用任何药物。
4、环境因素
长期接触电离辐射、重金属或有机溶剂会干扰胎儿细胞分化。孕早期X光照射超过安全剂量可能诱发脊柱裂。装修材料中的甲醛和苯系物也会增加畸形风险。建议孕期远离污染环境，避免从事化工相关职业，必要时穿戴防护装备。
5、营养缺乏
叶酸摄入不足与神经管缺陷直接相关，孕前三个月缺乏可能导致脊柱裂或无脑儿。碘缺乏会影响胎儿甲状腺发育，铁元素不足则可能引起生长迟缓。建议孕前三个月开始补充复合维生素，保持均衡营养摄入，避免过度节食或偏食。
预防胎儿畸形需从孕前开始全面准备，包括遗传咨询、疫苗接种和营养补充。孕期应定期进行超声排畸检查，发现异常及时咨询遗传学专家。保持健康生活方式，避免接触致畸物质，控制慢性疾病，这些措施能有效降低胎儿畸形风险。出现异常妊娠史者建议进行专科评估后再备孕。