产检脊髓性肌萎缩症

产检出现脊髓性肌萎缩症时，通常与染色体显性遗传病有关，是由于运动神经元存活基因1突变所致，主要表现为肌无力和肌萎缩等症状。建议遵医嘱进行对症治疗，并做好日常护理，有助于提高患者的生存质量。

一、病因：

脊髓性肌萎缩症是由运动神经元变异，导致的脊髓前角细胞变性死亡引起的一种疾病，呈散发性，遗传方式多为常染色体显性遗传。若有家族遗传病史，则下一代患病的几率会有所升高。

二、症状：

1、肌无力：多累及下肢近端肌、骨盆带肌、咽喉肌、舌肌等，主要表现为抬头、起坐、行走困难，在下蹲过程中会出现极度困难;

2、肌萎缩：多累及颈部肌肉，表现为进行性、无力性肌肉萎缩，随着病情的发展，可累及面部、咽喉肌等;

3、腱反射减弱或消失：病程晚期可出现延髓麻痹、舌肌萎缩等，可能会出现咽喉部肌肉无力、吞咽困难等表现;

4、感觉障碍：大部分患者可有感觉障碍，主要表现为吞咽困难、声音嘶哑、吞咽困难、进食困难等;

5、自主神经功能障碍：患者可出现无汗、无痛性皮肤营养不良、无汗、大小便失禁、阳痿等表现;

6、其他：部分患者还可出现腱反射减弱或消失、呼吸肌无力，以及心律失常、血压下降等情况。

三、治疗：

1、对症治疗：若患者出现肌无力的症状，可遵医嘱使用新斯的明、甲泼尼龙等药物进行治疗;若出现呼吸困难的症状，可使用呼吸机辅助呼吸;若出现低钾血症，可使用氯化钾缓释片、枸橼酸钾颗粒等药物进行治疗;若出现高钾血症，可使用葡萄糖溶液、呋塞米片等药物进行治疗;

2、日常护理：在日常生活中，建议适当进行锻炼，有助于改善患者的生活质量，延长患者的生存时间。