性别主要由性染色体决定，人类男性为XY染色体组合，女性为XX染色体组合。性别分化涉及遗传、激素调节及胚胎发育等多因素相互作用。
1、性染色体决定
受精时精子携带X或Y染色体与卵子X染色体结合，XY组合触发睾丸发育，XX组合促进卵巢形成。SRY基因是Y染色体上决定睾丸发育的关键基因，其表达启动雄性分化途径。
2、激素调控
睾丸分泌睾酮和抗缪勒管激素促使男性生殖器发育，抑制女性生殖结构形成。卵巢分泌雌激素主导女性生殖系统发育，缺乏Y染色体时默认向女性方向分化。
3、胚胎发育
妊娠6周起生殖嵴开始性腺分化，12周外生殖器形态显现。该过程受HOX基因家族等发育基因调控，任何环节异常可能导致性别发育障碍。
4、环境影响
母体接触环境内分泌干扰物可能影响胎儿性激素水平。某些药物如己烯雌酚可能干扰正常性别分化，但不会改变染色体本质。
5、性别发育异常
染色体嵌合、SRY基因突变或激素受体缺陷可能导致两性畸形，如雄激素不敏感综合征患者染色体为XY但表现为女性特征，需通过基因检测确诊。
性别认知还涉及大脑性别分化等复杂机制。建议备孕夫妇做好遗传咨询，孕期避免接触致畸物。若发现儿童性别发育异常，应尽早就诊内分泌科或遗传门诊，通过染色体核型分析、激素检测等手段明确病因，6-24个月是性别重置手术的关键决策期。
