产检会产检遗传代谢疾病吗

发布于 2023-11-13 08:27

产检会检查遗传代谢性疾病,因为遗传代谢性疾病的病因多是由于基因缺陷或者染色体畸形导致,而产检可以通过检查孕妇外周血液中的遗传代谢性疾病相关基因,如丙酮酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、异常凝血酶原等,明确孕妇是否患有遗传代谢性疾病。

1、丙酮酸激酶:如果孕妇的丙酮酸激酶基因为阳性,胎儿患有丙酮酸激酶缺乏症的风险会增高。丙酮酸激酶是与糖脂代谢有关的一种酶,其缺乏会导致胎儿发育不良,甚至死亡;

2、乳酸脱氢酶:乳酸脱氢酶也是与人体代谢有关的一种酶,如果孕妇的乳酸脱氢酶基因是阳性,会导致胎儿患有乳酸脱氢酶缺乏症。而且该病的胎儿一般都很难顺利出生;

3、肌酸激酶同工酶:肌酸激酶同工酶属于心肌酶,如果孕妇的肌酸激酶同工酶指标是阳性,可能会导致胎儿心脏发育异常,如室间隔缺损、心肌炎等;

4、异常凝血酶原:异常凝血酶原主要是由于孕妇体内的凝血机制出现异常而导致,如果孕妇的凝血机制异常,则会导致胎盘出血、流产等情况。

产检除了上述常见的遗传代谢性疾病以外,还包括地中海贫血等疾病。所以孕妇在怀孕期间除了要定期产检以外,还应该进行血压、血糖的监测,以及肝肾功能的监测。如果发现孕妇存在遗传代谢性疾病,应在医生的指导下决定是否需要进行产前诊断。

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